สวัสดีครับ ผมส่งคำตอบจากอาจารย์ธนัยชัยมาดังต่อไปนี้นะครับ

เรื่องการตรวจเพื่อติดตามผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น Marfan Syndrome นั้นมีความแตกต่างกันในแต่ละราย เนื่องจากตอนเข้าพบแพทย์แต่ละรายจะมีความรุนแรงและข้อแทรกซ้อนต่างกัน ซึ่งพอสรุปได้ดังนี้

1.  รายที่เข้ามาตรวจครั้งแรกแล้วสงสัยว่าเป็น Marfan syndrome  ก็จะมีการให้ตรวจเพิ่มเติมอย่างละเอียด ทั้งเรื่องเส้นเลือดใหญ่ของหัวใจ กระดูกสันหลัง ตา และข้อต่าง ๆ หากตรวจสอบแล้วว่ายังไม่มีความผิดปกติหรือผิดปกติน้อย ก็จะให้คำแนะนำแบบทั่วไปทุกอย่างตั้งแต่การใช้ชีวิตประจำวัน การออกกำลังกายที่ถูกต้อง เล่นกีฬา ที่เหมาะสม การระวังอิริยาบทในการใช้ชีวิตประจำวัน ที่อาจมีผลต่อกระดูก เช่น นั่งท่าผิดปกติ อาจทำให้กระดูกสันหลังโค้ง การไม่ยกของหนักเกินไป เป็นต้น

2.  รายที่ตรวจพบว่ามีข้อแทรกซ้อนบ้างแล้วโดยเฉพาะเส้นเลือดใหญ่หัวใจโต ก็อาจต้องได้รับยากินประจำและกำชับเรื่องการออกกำลังที่ถูกวิธี รวมทั้งคำแนะนำทั่วไปตามข้อ 1 การนัดตรวจอาจจะเป็นปีละ 2 ครั้ง

3.  รายที่มีข้อแทรกซ้อนรุนแรง เช่น หัวใจโต เส้นเลือดใหญ่หัวใจขยายมากจนต้องปรึกษาศัลยแพทย์เส้นเลือดหัวใจซึ่งต้องรับประทานยาและมาตรวจกับแพทย์หลายแผนกเป็นประจำทุก 1-2 เดือน และอาจต้องมีการประเมินว่าต้องผ่าตัดเส้นเลือดใหญ่หัวใจเมื่อใด หากทานยาแล้วขนาดของเส้นเลือดใหญ่ยังไม่สามารถหยุดขยายได้

4.  รายที่มีข้อแทรกซ้อนน้อยหรือยังไม่มีจะอยู่ในกลุ่มที่ต้องเฝ้าระวัง การเฝ้าระวังไม่ให้เกิดข้อแทรกซ้อที่รุนแรง คือ นัดมาตรวจร่างกายปีละครั้ง ตรวจหัวใจ 2-3 ปี ต่อครั้ง ให้การแนะนำทั่วไปเกี่ยวกับ Marfan syndrome เป็นต้น

           แพทย์พันธุศาสตร์หลังจากดูผู้ป่วยในแต่ละคนแล้วก็จะเขียนวางแผนไว้ เพื่อให้แพทย์ที่เป็นอายุรแพทย์ทั่วไปที่อยู่ในทีมดูแลต่อในกรณีที่แพทย์เฉพาะทางพันธุศาสตร์ไม่สามารถปฏิบัติงานได้ตามเวลา อายุรแพทย์ทั่วไปก็จะตรวจดูผู้ป่วยตามการวางแผนที่มีอยู่ เมื่อมีข้อสงสัยก็จะส่งแจ้งแพทย์เฉพาะทางที่เคยดูอยู่อีกครั้งครับ

            ดังนั้นในกรณีของน้องชาย หลังจากที่ได้ตรวจกับผมแล้วจึงมีการวางแผนไว้ หากเมื่อไรไม่เจอผมก็จะมอายุรแพทย์ท่านอื่นดูแลตามแนวทางที่วางไว้ หากสงสัยก็จะแจ้งให้ผมทราบต่อไป

ขอบคุณมากครับ