สวัสดีครับ ก่อนผมมีลูกเคยลองศึกษาดูเหมือนกันทั้งหาข้อมูลใน internet และสอบถามคุณหมอหลายๆท่านทั้งอาจารย์หมอที่ดูเรื่องมาร์แฟนที่รามาและคุณหมอท่านอื่นๆที่ไปปรึกษาก่อนภรรยาตั้งครรภ์นะครับ เลยทราบมาว่าไม่มีวิธีป้องกันแต่อย่างใด พ่อเป็นแม่ไม่เป็น โอกาสลูกเป็นมี 50% ครับ ตอนนี้ลูกสาวอายุ 2 ขวบแล้ว ดูเองเบื้องต้นไม่น่าเป็นครับ ปรึกษาคุณหมอกระดูกเด็กก็พบว่าฝ่าเท้าไม่แบนครับ ลักษณะภายนอกก็ดูปกติดี แต่ความสูงจะเกือบสูงเกินมาตรฐาน 

คุยกับอาจารย์ที่รามาอาจารย์ให้พาไปพบตอนประมาณ 5 ขวบหรือโตกว่านั้นจึงจะบอกได้ครับว่าเป็นหรือไม่เป็น แต่จะชัดเจนที่สุดตอนอายุเข้าวัยรุ่น คุณหมอเด็กที่หาอยู่ก็จะไม่ได้ดูเรื่องมาร์แฟนให้จะดูเรื่องของเด็กทั่วไปมากกว่า หมอท่านอื่นก็แนะนำว่าถ้าจะดูเรื่องมาร์แฟนต้องไปพบผู้เชี่ยวชาญจะดีที่สุดครับ

รออาจารย์มาตอบช่วยเสริมอีกทีนะครับ

กลุ่มอาการมาร์แฟนยังจัดเป็นกลุ่มโรคที่ไม่มีการคัดแยกตัวอ่อนหรือเลือกตัวอ่อนเป็นงานบริการทางการแพทย์ทั่วไปครับ ด้วยเหตุผลที่ว่าถ้าสงสัยเด็กที่เกิดมามีโอกาสเป็นเรายังสามารถติดตามตั้งแต่อายุน้อยและสามารถป้องกันและรักษาภาวะแทรกซ้อนได้ตั้งแต่ยังไม่มีอาการ ขอเพียงมีกำลังใจในการติดตามอาการกันไปเรื่อยๆครับ อยากให้มองว่าเด็กคนนี้ไม่ได้เป็นโรคอะไรตราบใดที่ไม่มีความผิดปกติของหัวใจ ปอด หรือเลนส์ตา

ย้ำคำเดิมครับว่า "Marfan syndrome" ไม่ได้นับเป็น"โรค" เป็นเพียงลักษณะทางพันธุกรรมของคนคนหนึ่งที่มีการยืดของเนื้อเยื่อมากกว่าคนปกติ และมีความเสี่ยงก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนของอวัยวะต่างๆได้ ถ้าหมอเปรียบเทียบชัดๆก็คือฝรั่งผิวขาวก็ไม่ได้เป็นโรค แต่มีสีผิวอ่อนกว่าคนไทยเรา และมีความเสี่ยงสูงขึ้นกว่าคนผิวเข้มที่จะเป็นโรคมะเร็งผิวหนังครับ

ตอนนี้ยังไม่มีเจ้าตัวเล็กค่ะกำลังรออยู่ว่าเค้าจะมาเมื่อไหร่. ก่อนหน้านี้กังวลมาก คิดถึงขั้นจะไปทำเด็กหลอดแก้วคัดแยกเชื้อเลย แต่หลังได้คุยกับคุณหมอประจำที่ศิริราช(แฟนมีนัดเช็คสุขภาพกับคุณหมอที่ศิริราชทุก 6 เดือน ค่ะ) ก็คลายกังวลไปได้เยอะค่ะ คุณหมอบอกว่าเป็นเรื่องของจิตใจถ้าเราทั้งคู่รับได้ก็ไม่มีปัญหา. เพราะว่าเรารู้ว่าธรรมชาติของโรคเป็นแบบไหนเราก็เฝ้าระวังลูกได้แล้วเดี๋ยวนี้ก็มียากินป้องกัน คุณหมอบอกไม่ต้องกังวล แล้ววิธีการคัดแยกเชื้อก็ใช่ว่าทำแล้วจะมีลูกได้ 100% และค่าใช้จ่ายก็สูงด้วย ตอนนี้ก็เลยไม่เครียดเพราะเราก็ยังมีอีก 50 % ที่ลูกจะไม่เป็น. ก็เลยหันมาดูแลสุขภาพของตัวเองให้แข็งแรงทั้งกายและใจ (เวลาทำบุญก็คิดเสมอว่าให้ลูกที่จะมามีสุขภาพแข็งแรง เป็นความเชื่อส่วนบุคคลนะคะ^_^) เป็นกำลังใจให้คุณ Benjy. นะคะ

แล้วถ้าแม่เป็นมารแฟนแล้วพ่อไม่ได้เป็นโอกาสที่ลูกออกมาเป็นมาร์แฟนยังอยุ่ที่50เปอร์เซนต์หรือไม่รบกวนช่วยบอกไห้ทราบหน่อยคะ

ใช่ครับ เท่าที่ทราบจากคุณหมอ ถ้าพ่อเป็นแม่ไม่เป็น โอกาสที่ลูกจะเป็นคือ 50% ครับ