กลุ่มอาการมาร์แฟน หรือในภาษาดั้งเดิมออกเสียงว่า “มาร์ฟอง” เป็นกลุ่มอาการหนึ่งที่เกิดจากความผิดปกติ ของรหัสพันธุกรรม บนยีนที่ชื่อ “เอ......
กลุ่มอาการมาร์แฟนถูกค้นพบมาตั้งแต่เมื่อไร
กลุ่มอาการนี้ถูกค้นพบตั้งแต่ปี พ.ศ.2439 ที่ประทศฝรั่งเศส โดยกุมารแพทย์ชื่อ “อังตวน แบร์นาร์ด‐ฌอง มาร์ฟอง (Antoine Bernard-Jean Marfan)&rdq......
กลุ่มอาการมาร์แฟนเกิดขึ้นได้อย่างไร
ในประชากรทั่วไป พบความผิดปกตินี้ได้ 1 ใน 10,000 ส่วนใหญ่ 70% เป็นการกลายพันธุ์ของยีนที่สร้างฟิปริล ลินในครอบครัวและถ่ายทอดต่อๆกันมาในแต่ละรุ่น และอีก ......
กลุ่มอาการมาร์แฟนถ่ายทอดได้อย่างไร
ยีนเอฟบีเอ็นวันที่สร้างโปรตีนฟิปริลลินนี้ ถือว่าเป็นยีนเด่นเหมือนสีผิว หรือลักษณะผมหยักศก หมายความว่ามี ยีนผิดปกติเพียงยีนเดียวไม่ต้องเกิดขึ้นทั้ง 2......