โรงพยาบาลที่ชำนาญในการวินิจฉัยและดูแลรักษากลุ่มอาการมาร์แฟนและโรคพันธุกรรมอื่นๆ เช่น กลุ่มอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงจากพันธุกรรม (muscular dystrophy) ภา......
กลุ่มอาการมาร์แฟนคืออะไร
กลุ่มอาการมาร์แฟน หรือในภาษาดั้งเดิมออกเสียงว่า “มาร์ฟอง” เป็นกลุ่มอาการหนึ่งที่เกิดจากความผิดปกติ ของรหัสพันธุกรรม บนยีนที่ชื่อ “เอ......
กลุ่มอาการมาร์แฟนถูกค้นพบมาตั้งแต่เมื่อไร
กลุ่มอาการนี้ถูกค้นพบตั้งแต่ปี พ.ศ.2439 ที่ประทศฝรั่งเศส โดยกุมารแพทย์ชื่อ “อังตวน แบร์นาร์ด‐ฌอง มาร์ฟอง (Antoine Bernard-Jean Marfan)&rdq......
กลุ่มอาการมาร์แฟนเกิดขึ้นได้อย่างไร
ในประชากรทั่วไป พบความผิดปกตินี้ได้ 1 ใน 10,000 ส่วนใหญ่ 70% เป็นการกลายพันธุ์ของยีนที่สร้างฟิปริล ลินในครอบครัวและถ่ายทอดต่อๆกันมาในแต่ละรุ่น และอีก ......
กลุ่มอาการมาร์แฟนถ่ายทอดได้อย่างไร
ยีนเอฟบีเอ็นวันที่สร้างโปรตีนฟิปริลลินนี้ ถือว่าเป็นยีนเด่นเหมือนสีผิว หรือลักษณะผมหยักศก หมายความว่ามี ยีนผิดปกติเพียงยีนเดียวไม่ต้องเกิดขึ้นทั้ง 2......
การแสดงของกลุ่มอาการมาร์แฟนเป็นเช่นไร
image source:http://www.healthofchildren.com/M/Marfan-Syndrome.html ดังที่กล่าวมาแล้วว่ากลุ่มอาการมาร์แฟน เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่สร้างโปรตีนฟิป......
กลุ่มอาการผิดปกติทางระบบโครงสร้างกระดูกและกล้ามเนื้อ
อาการแสดงในระบบนี้ เป็นผลมาจากการที่โครงสร้างกระดูกและเอ็นกระดูกทั่วร่างกายยืดตัวออกง่าย ไม่ แข็งแรงหรือแน่นหนาดังเช่นปกติ ปัญหาที่จะพบคือข้อต่างๆใน......
กลุ่มอาการผิดปกติทางระบบหัวใจและหลอดเลือด
ส่วนประกอบต่างๆของระบบหัวใจและหลอดเลือดก็ได้รับผลกระทบจากการที่เยื้อเยื่อเกี่ยวพันยืดตัวออกง่าย เช่นกัน ดังนี้ ลิ้นหัวใจที่กั้นระหว่างหัวใจห้องบนซ้......
กลุ่มอาการผิดปกติทางสายตาและการมองเห็น
image source:http://bioserv.fiu.edu/~walterm/FallSpring/inheritance/Fall03_lecturea.htm ในอาการผิดปกติกลุ่มนี้ เลนส์ตาจะได้รับผลกระทบมากที่สุดเนื่องจ......
กลุ่มอาการผิดปกติทางระบบประสาท
image source:http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/imagepages/9693.htm ไขสันหลังเป็นอวัยวะที่ทำหน้าที่ควบคุมระบบประสาทส่วนกลางร่วมกับสมอง ภายในช่อง......
กลุ่มอาการผิดปกติทางระบบหายใจ
โดยปกติแล้วในชายหนุ่มรูปร่างผอมสูงมีโอกาสเสี่ยงต่อการเกิดภาวะลมรั่วในเยื่อหุ้มปอดเฉียบพลันหลังจากการออกแรงหรือ เล่นกีฬา แต่ในผู้ที่ประสบภาวะมาร์แฟนม......
กลุ่มอาการผิดปกติทางผิวหนังและเนื้อเยื่อสร้างความแข็งแรงของหน้าท้อง
image source:http://www.marfan.org/marfan/4470/Diagnostic-Criteria----Scoring-of-Systemic-Features ลักษณะผิวหนังของผู้ประสบภาวะกลุ่มอาการมาร์แฟนจะเกิ......
กลุ่มอาการผิดปกติในอวัยวะอื่นๆ
image source:http://www.marfan.org/marfan/4470/Diagnostic-Criteria----Scoring-of-Systemic-Features ในอวัยวะอื่นๆ นอกเหนือจากที่กล่าวมาแล้ว มีโอกาสเกิ......
การวินิจฉัยกลุ่มอาการมาร์แฟน
image source:http://www.marfan.org/marfan/4470/Diagnostic-Criteria----Scoring-of-Systemic-Features ดังที่กล่าวมาแล้วว่า มาร์แฟนเป็น “กลุ่มอาการ......
กลุ่มอาการมาร์แฟนสามารถรักษาให้หายได้หรือไม่
ดังที่กล่าวมาทั้งหมดแล้วว่า กลุ่มอาการมาร์แฟนเป็นปัญหาทางพันธุกรรมที่แสดงออกที่เนื้อเยื่อเกี่ยวพันทั่วร่างกาย ซึ่งลักษณะดังกล่าวถ่ายทอดติดตัวมาตั้งแ......
การรักษาระบบโครงสร้างกระดูกและกล้ามเนื้อ
ปัญหาที่สำคัญและจะส่งผลต่อการดำรงชีวิตเป็นอันดับต้นๆในระบบนี้ คือ อาการกระดูกสันหลังคด และกระดูกกลางอกยุบโป่งผิดปกติ เนื่องจากกระดูก 2 ชนิดนี้มีความ......
การรักษาระบบหัวใจและหลอดเลือด
ภาวะแทรกซ้อนจากระบบหัวใจและหลอดเลือดเป็นสิ่งที่อันตรายและน่ากลัวที่สุดที่ไม่มีใครอยากให้เกิดขึ้นดังนั้นการปฏิบัติตัวตามคำแนะนำของแพทย์จะช่วยให้รักษา......
การรักษาระบบสายตาและการมองเห็น
image source:http://www.marfan.org/marfan/4470/Diagnostic-Criteria----Scoring-of-Systemic-Features ปัญหาในระบบนี้ไม่มีอันตรายถึงชีวิต แต่แสดงออกในด้า......
การรักษาระบบปอดและการหายใจ
image source:http://www.marfan.org/marfan/4470/Diagnostic-Criteria----Scoring-of-Systemic-Features ในระบบนี้ไม่มีการใช้ยาหรือเครื่องมือเป็นพิเศษ นอกจ......
การรักษาระบบประสาท
เยื่อบุไขสันหลังส่วนล่างโป่งพอง ไม่มีวิธีการป้องกัน ต้องสังเกตจากอาการ เช่น คลำก้อนได้ในท้อง, ปวดเสียวขาหรือหลัง ถ้าตรวจพบโดยวิธีคลื่นสนามแม่เหล็กแล้ว......
การรักษาระบบผิวหนังและเนื้อเยื่อสร้างความแข็งแรงหน้าท้อง
ที่ต้องระวังคือการเกิดไส้เลื่อน เกิดขึ้นได้ทั้งในเพศชายและหญิง ถ้าคลำพบก้อนนุ่มๆที่ขาหนีบหรือในถุงอัณฑะต้องพบแพทย์เพื่อทำการผ่าตัด เมื่อไรที่ลำไส้ออกม......
ทำอย่างไรจึงจะอยู่กับมาร์แฟนได้อย่างมีความสุข
หลังจากที่ได้รับข้อมูลจากแพทย์ผู้ดูแลว่า ร่างกายต้องประสบปัญหาเนื้อเยื่อเกี่ยวพันผิดปกติเป็นกลุ่มอาการมาร์แฟนนั้นมักจะมีคำถามตามมาในใจมากมาย เช่น &l......
ครอบครัวมีความสำคัญกับผู้ที่ประสบมาร์แฟนอย่างไร
ในสังคมไทย จีน หรือฝรั่ง มักพบปัญหาความรู้สึกผิดของเหล่าบรรพบุรุษทั้งปู่ ย่า ตา ยาย เนื่องจากมีความคิดว่าพันธุกรรมของตนที่ส่งมอบให้รุ่นต่อไปก่อให้เก......
เมื่อผู้หญิงที่ประสบภาวะมาร์แฟนตั้งครรภ์ จะทำอย่างไร
กลุ่มอาการมาร์แฟนสามารถมีโอกาสถ่ายทอดไปยังบุตรในครรภ์ได้ถึง 50 เปอร์เซ็นต์ การตรวจน้ำคร่ำเพื่อวินิจฉัยกลุ่มอาการมาร์แฟนในครรภ์นั้นไม่แนะนำให้กระทำ เ......
บุคคลที่มีความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันเช่นนี้ จะมีชีวิตอยู่ได้นานเพียงใด
ปัจจัยที่มีผลกระทบต่อการดำรงชีวิตมากที่สุดคือความผิดปกติของหัวใจและหลอดเลือด ซึ่งถ้าไม่ได้รับการติดตามดูแลรักษาอาจเกิดอันตรายแก่ชีวิตโดยเฉียบพลันได้......
การออกกำลังกายในผู้ประสบภาวะมาร์แฟน
การออกกำลังกายไม่ใช่ข้อห้ามสำหรับผู้ที่ประสบภาวะมาร์แฟน กลับยังเป็นประโยชน์ในการช่วยพัฒนาคุณภาพชีวิตทั้งในด้านร่างกายและจิตใจ ช่วยสร้างความแข็งแกร่งขอ......