http://www.thaimarfan.org
สร้างเว็บไซต์Engine by iGetWeb.com

 หน้าแรก

ข่าวสาร

 บทความ

 เว็บบอร์ด

Download

โรงพยาบาลที่ชำนาญในกลุ่มอาการมาร์แฟน

รู้จักกลุ่มอาการมาร์แฟน

การแสดงของอาการ

การวินิจฉัยกลุ่มอาการมาร์แฟน

การรักษา

การอยู่กับมาร์แฟน

เมื่อผู้หญิงที่ประสบภาวะมาร์แฟนตั้งครรภ์

จะมีชีวิตอยู่ได้นานเพียงใด

การออกกำลังกาย

การวินิจฉัยกลุ่มอาการมาร์แฟน

การวินิจฉัยกลุ่มอาการมาร์แฟน

image source: http://www.marfan.org/marfan/4470/Diagnostic-Criteria----Scoring-of-Systemic-Features

ดังที่กล่าวมาแล้วว่า มาร์แฟนเป็น “กลุ่มอาการ” การวินิจฉัยต้องอาศัยการซักประวัติและตรวจร่างกายทางคลินิกโดยละเอียด และมีการตรวจเอ็กซ์เรย์ปอด กระดูกสันหลัง และเชิงกรานร่วม นอกจากนั้นจะมีการตรวจหาความผิดปกติทางตาโดยละเอียด และการตรวจคลื่นเสียงสะท้อนหัวใจดูความผิดปกติของระบบหัวใจและหลอดเลือด การที่มีอาการใดอาการหนึ่งคล้ายผู้ที่เป็นมาร์แฟน ไม่สามารถวินิจฉัยว่าเป็นมาร์แฟนได้ ต้องมีอาการหลายๆอย่างรวมกันตามแนวทางการวินิจฉัยของแพทย์ การเจาะเลือดเพื่อตรวจยีนที่ทำให้เกิดความผิดปกติเป็นเพียงส่วนหนึ่งในการวินิจฉัยเท่านั้น ไม่ได้หมายความว่าถ้าตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีนนี้ จะทำให้เกิดกลุ่มอาการมาร์แฟน อย่างไรก็ตามการกลายพันธุ์ของยีนไม่ใช่ตัวชี้บ่งว่าเป็นโรค ต้องประกอบกับอาการและอาการแสดงทางคลินิกด้วยเสมอ ในบางสถานการณ์ที่มีคนในครอบครัวมีอาการมากกว่า 1 คนขึ้นไป อาจต้องเจาะเลือดเปรียบเทียบข้อมูลทางพันธุกรรมของคนในครอบครัวของทั้งคนที่มีและไม่มีอาการ เพื่อนำไปสู่การวินิจฉัยให้ง่ายขึ้น 

ในปัจจุบันค้นพบว่า ยีนเอฟบีเอ็นวันที่ทำให้เกิดกลุ่มอาการมาร์แฟน มีขนาดใหญ่ และมีการกลายพันธุ์ได้มากหลายตำแหน่ง ดังนั้นถ้าการตรวจเลือดหาพันธุกรรมไม่พบความผิดปกติ ไม่ได้หมายความว่าไม่เป็นมาร์แฟน เพราะยังมีตำแหน่งที่สามารถเกิดการกลายพันธุ์ได้อีกมาก ข้อมูลทางคลินิกอย่างอื่นจึงมีน้ำหนักมากในการวินิจฉัย

ความรุนแรงของกลุ่มอาการมาร์แฟนมีหลากหลายตั้งแต่มีอาการน้อยจนถึงรุนแรง แม้กระทั่งในครอบครัวเดียวกัน ก็อาจมีอาการที่แสดงออกต่างกัน ยังไม่มีรายงานว่าอะไรเป็นปัจจัยควบคุมที่ทำให้เกิดความผิดปกติหลากหลายเช่นนี้ ดังนั้นการเฝ้าระวังและติดตามดูแลสุขภาพอย่างใกล้ชิดจะสามารถป้องกันภาวะแทรกซ้อนจากกลุ่มอาการนี้ได้มากและทำให้สามารถดำรงชีวิตอยู่ในสังคมได้เป็นปกติสุข

ในปีพ.ศ. 2539 ได้มีการประชุมปรับเกณฑ์การวินิจฉัยกลุ่มอาการมาร์แฟนที่ประเทศเบลเยี่ยม เพื่อเป็นแนวทางในการปฏิบัติของแพทย์ แต่เรายังพบผู้ป่วยอีกมากที่วินิจฉัยได้ไม่ครบตามเกณฑ์ที่ตั้งไว้ในครั้งนั้น แต่มีอาการร่วมต่างๆเหมือนเกณฑ์การวินิจฉัยที่เบลเยี่ยมแม้จะไม่ครบเสียทีเดียว อย่างไรก็ตาม กลุ่มคนที่มีอาการไม่ครบตามเกณฑ์นี้ก็ต้องได้รับการตรวจติดตามดูแลและระวังการเกิดโรคเท่าๆกัน เนื่องจากเมื่อระยะเวลาผ่านไป อาจมีอาการใหม่เกิดขึ้นหรือไม่ก็ได้ หรือภาวะเดิมที่มีอยู่สามารถเปลี่ยนแปลงไปในทางที่แย่ลงได้ ซึ่งเราพบกลุ่มนี้ค่อนข้างมากในประเทศไทย

view

 หน้าแรก

ข่าวสาร

 บทความ

 เว็บบอร์ด

Download

view