image source: http://www.healthofchildren.com/M/Marfan-Syndrome.html
ดังที่กล่าวมาแล้วว่ากลุ่มอาการมาร์แฟน เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่สร้างโปรตีนฟิปริลลิน ซึ่งเป็นส่วน สำคัญของโครงสร้างของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันทั่วร่างกาย อาการแสดงต่างๆสามารถอธิบายเป็นระบบได้ดังนี้
- ระบบโครงสร้างกระดูกและกล้ามเนื้อ
- ระบบหัวใจและหลอดเลือด
- ระบบสายตาและการมองเห็น
- ระบบประสาท
- ระบบการหายใจ
- ระบบผิวหนังและเนื้อเยื่อสร้างความแข็งแรงของหน้าท้อง
ลักษณะการแสดงออกของโรคในแต่ละบุคคลจะไม่เท่ากัน มีตั้งแต่มีอาการน้อยไปจนถึงมาก บางคนอาจมีอาการทางกระดูกมากกว่าหัวใจ หรือ บางคนอาจมีความผิดปกติทางระบบหัวใจเด่นชัดโดยไม่มีสายตาผิดปกติ อย่างไรก็ตามในเมื่อ ความรุนแรงของโรคมีหลายระดับ ดังนั้นในผู้ที่ประสบกับความผิดปกติในระบบใดระบบหนึ่งแล้ว จำเป็นจะต้องเฝ้าระวัง การเกิดโรคในระบบอื่นๆด้วย ซึ่งไม่มีใครสามารถคาดเดาได้ว่าจะเกิดขึ้นเมื่อไร และรุนแรงเพียงใด