กลุ่มอาการมาร์แฟน หรือในภาษาดั้งเดิมออกเสียงว่า “มาร์ฟอง” เป็นกลุ่มอาการหนึ่งที่เกิดจากความผิดปกติ ของรหัสพันธุกรรม บนยีนที่ชื่อ “เอฟบีเอ็นวัน (FBN1)” ซึ่งอยู่บนโครโมโซมคู่ที่ 15 ยีนนี้มีหน้าที่สร้างโปรตีนชื่อฟิบริลลิน ซึ่งเป็นส่วนประกอบของความแข็งแรงของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันต่างๆทั่วร่างกาย เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน คือ เนื้อเยื่อที่ยึดเป็นโครง ความแข็งแรงของอวัยวะต่างๆของร่างกาย ตัวอย่างเช่น โครงของกระดูกทำให้แข็ง ไม่หักง่าย หรือโครงของผิวหนังให้ ยืดหยุ่นได้ดี ไม่ยืดตัวออกหรือหย่อนยานง่าย ดังนั้นเมื่อโครงสร้างของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันถูกรหัสพันธุกรรมกำหนดความ แข็งแรงหรือเสียความยืดหยุ่นไปจากเดิม ก็จะแสดงผลให้เห็นทั่วร่างกาย เช่น ข้อกระดูก , เส้นเลือดหัวใจ , ลิ้นหัวใจ , เลนส์ตา , ผิวหนัง , ผนังหน้าท้อง , เยื่อหุ้มปอด เป็นต้น ดังที่จะกล่าวถึงลักษณะผิดปกติต่างๆต่อไป
ลิ้งก์ตัวอักษร
สามารถศึกษาข้อมูลเพิ่มเติมได้จาก |
marfanlife.org |
marfan.org |
เพื่อนบ้านทั้งหมด |